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Mostrando entradas de abril, 2023

Manifestaciones clinicas

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La gama de manifestaciones clínicas del SPW se han atribuido a una probable disfunción o insuficiencia hipotalámica, cuya vía fisiopatogénica involucraría la afectación en la regulación de las funciones vitales incluyendo la saciedad, el hambre, el ciclo circadiano o las conductas agresivas de los núcleos hipotalámicos. Las expresiones fenotípicas asociadas a SPW no se limitan a las alteraciones metabólicas, sino que involucran un déficit cognitivo y un espectro conductual atípico caracterizado por una baja inteligencia emocional y un comportamiento impulsivo e irascible que se va acentuando con la edad y haciéndose más frecuente conforme pasa el tiempo. La conducta atípica y el déficit cognitivo conductual afectan las relaciones interpersonales, lo que genera el aislamiento de las personas que padecen SPW incluso en el ambiente familiar, lo cual limita su independencia y calidad de vida.  La disfunción hipotalámica permitiría explicar las manifestaciones clínicas que caracterizan ...

¿Cual es el tratamiento?

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  Tratamiento La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo. La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a: Mejorar la fortaleza física y la agilidad Mejorar la estatura Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal Mejorar la distribución del peso Incrementar el vigor incrementar la densidad mineral ósea.  Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de h...

¿Qué estadios tiene el Síndrome de Prader Willi?

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  Según el periodo o fase de desarrollo en que se encuentre el paciente, se pueden distinguir, según Donaldson (1994), distintos estadios del Síndrome de Prader Willi: Período fetal y neonatal: -Movimientos fetales disminuidos. -Problemas de alimentación/alimentación con sonda. -Llanto anormal o ausente. -Debilidad muscular del eje central de su cuerpo. -Distonía (contracciones involuntarias de los músculos). -Saliva espesa. -Alteraciones urológicas y ginecológ ic as .  Lactancia y niño pequeño: -Falta de medro (retraso en el aumento de peso y en el crecimiento físico). -Retraso en el desarrollo psicomotor. -Retraso del lenguaje. -Rasgos típicos (pelo claro y ojos azules). Etapa escolar: -Apetito voraz. -Obesidad. -Talla corta. Manos y pies pequeños. -Escoliosis. Contusiones, caídas frecuentes. -Rascado de lesiones cutáneas. -Autolesiones. -Caries. -Somnolencia diurna excesiva. -Sensibilidad alterada a la temperatura. -Estrabismo. Adolescencia: -Cataplejía /Pseudoconvulsiones....

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?

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  Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos con tono muscular reducido Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia Otros síntomas pueden incluir: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Retraso en el desarrollo de las funciones musculares y motoras Cabeza estrecha en las sienes Aumento rápido de peso Estatura corta Desarrollo mental lento Manos y pies muy pequeños en comparacion con el cuerpo de un niño  Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a: Diabetes tipo 2 Presión arterial alta Problemas pulmonares y articulares 

¿Qué provoca el síndrome de Prader-Willi?

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¿ Cuales son las causas de este sindrome ? El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras: Los genes del padre faltan en el cromosoma 15. Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15. Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

¿Que es el sindrome de Prader-Willi?

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  Sindrome Prader Willi  El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.  Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.