¿Que es el sindrome de Prader-Willi?

-

 


Sindrome Prader Willi 

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre. Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.


Comentarios

Publicar un comentario

Entradas populares de este blog

¿Qué provoca el síndrome de Prader-Willi?

-
Imagen
¿ Cuales son las causas de este sindrome ? El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras: Los genes del padre faltan en el cromosoma 15. Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15. Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Leer más

¿Qué estadios tiene el Síndrome de Prader Willi?

-
Imagen
  Según el periodo o fase de desarrollo en que se encuentre el paciente, se pueden distinguir, según Donaldson (1994), distintos estadios del Síndrome de Prader Willi: Período fetal y neonatal: -Movimientos fetales disminuidos. -Problemas de alimentación/alimentación con sonda. -Llanto anormal o ausente. -Debilidad muscular del eje central de su cuerpo. -Distonía (contracciones involuntarias de los músculos). -Saliva espesa. -Alteraciones urológicas y ginecológ ic as .  Lactancia y niño pequeño: -Falta de medro (retraso en el aumento de peso y en el crecimiento físico). -Retraso en el desarrollo psicomotor. -Retraso del lenguaje. -Rasgos típicos (pelo claro y ojos azules). Etapa escolar: -Apetito voraz. -Obesidad. -Talla corta. Manos y pies pequeños. -Escoliosis. Contusiones, caídas frecuentes. -Rascado de lesiones cutáneas. -Autolesiones. -Caries. -Somnolencia diurna excesiva. -Sensibilidad alterada a la temperatura. -Estrabismo. Adolescencia: -Cataplejía /Pseudoconvulsiones. -Desarro
Leer más