Manifestaciones clinicas

La gama de manifestaciones clínicas del SPW se han atribuido a una probable disfunción o insuficiencia hipotalámica, cuya vía fisiopatogénica involucraría la afectación en la regulación de las funciones vitales incluyendo la saciedad, el hambre, el ciclo circadiano o las conductas agresivas de los núcleos hipotalámicos. Las expresiones fenotípicas asociadas a SPW no se limitan a las alteraciones metabólicas, sino que involucran un déficit cognitivo y un espectro conductual atípico caracterizado por una baja inteligencia emocional y un comportamiento impulsivo e irascible que se va acentuando con la edad y haciéndose más frecuente conforme pasa el tiempo. La conducta atípica y el déficit cognitivo conductual afectan las relaciones interpersonales, lo que genera el aislamiento de las personas que padecen SPW incluso en el ambiente familiar, lo cual limita su independencia y calidad de vida. 

La disfunción hipotalámica permitiría explicar las manifestaciones clínicas que caracterizan al SPW. Sin embargo, son pocos los estudios que han logrado identificar el daño orgánico, mientras las autopsias de portadores de SPW no han revelado anomalías macroscópicas ni microscópicas propias de la enfermedad que se correlacionen clínicamente, sin embargo, las muestras de tejido hipotalámico en modelos murinos sugieren, que el SPW involucra tanto la pérdida como la inflamación neuronal hipotalámica. 

Un paciente con SPW, suele clasificarse con obesidad mórbida y/o central, una más riesgosa que la otra, sin embargo, ambas son enfermedades crónicas. 

Hipogonadismo. El exceso de peso produce varias alteraciones en el sistema reproductor. La relación entre la obesidad y la disfunción gonadal es multifactorial y en ella pueden estar implicados tanto factores centrales como periféricos. Sin embargo, la disfunción gonadal asociada con el SPW parece mediada por mecanismos diferentes a los asociados a la obesidad, ⁽¹³⁾ ya que normalmente son más graves las manifestaciones morfológicas.

En ambos sexos, el hipogonadismo se manifiesta como hipoplasia genital a lo largo de la vida, desarrollo puberal incompleto e infertilidad en la gran mayoría. En los hombres, el pene puede ser pequeño, pero lo más característico es un escroto pequeño hipoplásico, más rugoso y poco pigmentado. La criptorquidia unilateral o bilateral está presente en el 80-90%. En las mujeres, los labios y el clítoris son generalmente hipoplásicos. La etapa de la pubertad es tardía e incompleta El hipogonadismo es de origen hipotalámico y generalmente hay hipogonadotropismo con disminución de testosterona o estrógeno y disminución de las hormonas folículo estimulante y luteinizante en ambos sexos. 

Hipotonía y función neurológica. La hipotonía es prenatal en el inicio y suele manifestarse como disminución del movimiento fetal, posición fetal anormal en el parto y mayor necesidad de parto asistido o cesárea. En la infancia, hay disminución del movimiento y letargia con disminución de la excitación espontánea, llanto débil y reflejos pobres, incluyendo una mala succión que conduce a dificultades de alimentación temprana y un lento aumento de peso. Los reflejos del tendón profundo a menudo se salvan. La alimentación asistida a través de un tubo de alimentación y / o pezones especiales con tiempos de alimentación aumentados son invariablemente necesarios. La hipotonía es de origen central y ya sea leve o moderada, ésta persiste durante toda la vida. 

Retraso cognitivo. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje; que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento.